¿Qué es el PGD?

Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer.

Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV). Su médico puede recomendarle el PGD si hay posibilidad de que sus embriones estén afectos por determinadas características cromosómicas o alguna enfermedad genética. Estas características pueden impedir la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o retraso mental o afectado por una enfermedad genética. El PGD puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectados durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV.

El equipo de PGD de Reprogenetics es líder mundial en esta técnica. Actualmente Reprogenetics Latinoamérica ofrece el PGD principalmente en los casos de aneuploidía y translocación.

La información proporcionada a continuación ofrece una visión general del proceso de PGD, así como información específica de nuestro equipo.

El principal beneficio del PGD es que maximiza la probabilidad de una pareja de tener descendencia sana, disminuyendo enormemente el riesgo de abortos espontáneos o de tener que contemplar una interrupción del embarazo. Esto se consigue analizando los embriones antes de su implantación en el útero, en otras palabras, antes de que empiece el embarazo.

El PGD requiere que la pareja se someta a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Esto supone un tratamiento hormonal que permite la obtención de varios ovocitos de la mujer. Los ovocitos son entonces fecundados con el esperma de la pareja, y los embriones resultantes se mantienen en cultivo en una incubadora. En el tercer día de desarrollo los embriones están formados entre 6 y 8 células (llamadas blastómeros). En este momento se procede a la biopsia (obtención de un blastómero) de cada embrión y se somete al análisis genético. Si se determina que el blastómero no se encuentra afectado por la enfermedad o cualquier anomalía cromosómica, entonces el embrión del que se obtuvo tampoco lo estará. Los embriones que se diagnostican como sanos o cromosómicamente normales pueden transferirse al útero, para conseguir en último término niños sanos.

Biopsia

Biopsia de blastómeros

Un blastómero es una de las células que forman el embrión. Para analizar un blastómero, es necesario realizar un orificio en la zona pelúcida en el tercer día de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene entre 6-8 células. Un blastómero es aspirado a través del orificio practicado con una pipeta. Durante el análisis del blastómero, el embrión se mantiene en cultivo en una incubadora.

Técnica de diagnóstico

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Consiste en la utilización de sondas de DNA (fragmentos de DNA) específicas para determinados cromosomas, o regiones cromosómicas. Cada sonda está marcada con un fluorocromo diferente (que se visualiza en un color determinado). Estas sondas fluorescentes se aplican a la célula biopsiada y se unen a los cromosomas. Dependiendo del tipo de sonda, esta se une a un área específica del cromosoma, o a todo el cromosoma. En el microscopio de fluorescencia podemos contar el número de cada uno de los cromosomas (color) que hay en cada célula.

Esta técnica se utiliza para el diagnóstico de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, para el test de aneuploidías y también en aquellas situaciones en las que se requiere la identificación de determinados cromosomas o fragmentos de cromosomas en embriones de pacientes portadores de rearreglos cromosómicos o translocaciones.

Obtención de células del embrión

La biopsia de una o dos células del embrión no afectará el desarrollo del feto. Todas las células del embrión son totipotentes hasta, al menos, el cuarto día de desarrollo. Totipotente significa que tiene "todo el potencial". El procedimiento detiene momentáneamente la división celular, después el embrión alcanza el mismo número de células que antes y continua su desarrollo con normalidad.
La biopsia embrionaria puede disminuir ligeramente la implantación del embrión mientras que la selección de embriones cromosómicamente normales puede incrementarla. La biopsia de uno o dos blastómeros se puede comparar a la pérdida celular que sufren algunos embriones después de la congelación y que, tras ser transferidos, dan lugar a embarazos evolutivos.
El balance entre el posible daño en la biopsia y los efectos beneficiosos del PGD parece decantarse a favor de la realización de este.

Error de diagnóstico

Existe un determinado índice de error en el diagnóstico que es necesario evaluar según el tipo de PGD: aneuploidías, anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas.

Por el hecho de que el PGD trabaja con una sola célula, la tasa de error recae en un 10% debido al mosaicismo, el cual es muy común en embriones en estadio de clivaje (revisar Munné et al., 2002), por lo tanto el PGD simplemente reduce, pero no evita completamente, el riesgo de misdiagnosis. Encontrándose de este modo que solo 0.3% de los fetos estudiados tuvieron alguna aneuploidía para los cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 y 22 (Munné 2003) comparado con el 2.6% esperado en una población del mismo rango de edad (Eiben et al., 1994).