Traslocaciones

Diagnóstico Genético Preimplantacional para Translocaciones

Translocaciones cromosómicas

Una translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocación no es afecto si no hay pérdida o ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la función de un gen. Si no hay pérdida ni ganancia de material, la translocación se considera "equilibrada". Una translocación es "desequilibrada", si hay pérdida o ganancia de material.

Los individuos con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas aunque algunos pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocación equilibrada es que, aunque el individuo es sano, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosómico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio. La presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los individuos con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con síndromes letales .

Translocaciones Recíprocas

Aproximadamente 1 de cada 625 individuos es portador de una translocación recíproca. Estas translocaciones pueden involucrar a cualquier cromosoma. El término recíproco hace referencia al intercambio de material entre dos cromosomas. La rotura puede darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que pueden intercambiarse entre ellos.

Translocaciones Robertsonianas

Aproximadamente uno de cada 900 individuos es portador de una translocación robertsoniana. Estas translocaciones involucran a los cromosomas 13, 14, 15, 21 o 22, con una estructura característica que permite la fusión de dos de éstos cromosomas.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El equipo de genetistas de Reprogenetics decidirá que procedimiento usar teniendo en cuenta el tipo de translocación y otras consideraciones.

Estudio de Preparación para Translocación

Para las translocaciones recíprocas es necesario realizar un estudio de informatividad en cultivo de sangre de la persona portadora. Esto permite realizar un estudio previo con las sondas para confirmar que el PGD se puede llevar a cabo. El paciente debe realizar un depósito que cubra el costo de las sondas y el estudio previo.

Ventaja del PGD para Translocaciones

Reducción del riesgo de tener un hijo con una translocación desequilibrada

El PGD para translocaciones reduce significativamente el riesgo de tener un hijo con una translocación desequilibrada ya que mediante nuestros estudios logramos diferenciar embriones normales o balanceados de los no balanceados (portadores de una translocación desequilibrada).

Reducción del aborto espontáneo

El procedimiento de PGD reduce significativamente el riesgo de aborto. Cuando los pacientes que ya habían experimentado abortos espontáneos en la mayoría de sus embarazos previos (85%) se sometieron a un PGD, menos del 10% de los embarazos se perdieron. Estos resultados indican una reducción significativa de la tasa de aborto.

Otros aspectos a tener en cuenta sobre el PGD para Translocaciones

El PGD no está exento de riesgos, pero los beneficios que supone los minimizan.

Error de diagnóstico

La precisión del PGD de translocaciones es aproximadamente del 90%. En este riesgo de error del 10% contabilizamos la tasa de falsos negativos, la de falsos positivos, el riesgo de no diagnóstico y el riesgo de mosaicismo. El mosaicismo se define como aquel embrión que tiene células con diferente dotación cromosómica.

Si analizamos una célula con una dotación normal de cromosomas, pero otras células tienen un cromosoma extra, diagnosticaremos erróneamente ese embrión como normal. Debido al riesgo de error diagnóstico así como a la presencia de otros cromosomas que no analizamos, se recomienda la realización de un diagnóstico prenatal.

Pocos ovocitos o ausencia de embriones para la transferencia

Dependiendo de la política de cada centro, el número de embriones a transferir puede ser variable (entre dos y cuatro dependiendo de la edad de la mujer). No obstante, las mujeres portadoras de translocaciones producen normalmente menos ovocitos que otras pacientes.
Hemos advertido que las pacientes portadoras de translocaciones producen una media de 9,5 ovocitos maduros comparado con los 13 que producen otras pacientes. La proporción de embriones anormales en casos de translocación es muy variable, con una media del 65% de embriones anormales. En aproximadamente el 22% de los ciclos, todos los embriones son cromosómicamente anormales. Por este motivo, puede ocurrir que el número de embriones disponibles para la transferencia sea inferior al recomendado lo cual puede disminuir la tasa de embarazo con respecto a las pacientes no translocadas, e incluso que no se disponga de embriones para transferir.

Costo del PGD para Translocación

El costo va a depender del tipo y cromosomas involucrados den la translocación, por lo tanto usted puede consultar sobre su costo en base a el cariotipo realizado al portador, el cual deberá facilitarnos.

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