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Detección de anomalías cromosómicas en espermatozoides humanos mediante hibridación in situ fluorescente (FISH)
En los pacientes de la población peruana que consultan por problemas de infertilidad, al menos el 25% presentan valores incrementados aneuploidías cromosómicas en sus espermatozoides, ya sea por meiosis alteradas predispuestas genéticamente o por trastornos inducidos por factores externos y medio ambiente.
Espermatograma alterado
El riesgo de encontrar aneuploidías y diploidías en espermatozoides se ha relacionado con recuentos espermáticos bajos, movilidad progresiva reducida y morfología alterada. Los estudios publicados muestran una elevada heterogeneidad, tanto en los resultados citogenéticos, como en las indicaciones bajo las cuales se aconseja el análisis. En general, los resultados muestran un incremento de anomalías cromosómicas en individuos con oligoastenoteratozoospermia severa y en pacientes con graves alteraciones morfológicas. La incidencia incrementada de anomalías cromosómicas afecta principalmente a las disomías para los cromosomas sexuales y al porcentaje de espermatozoides diploides, menos significativos son los incrementos de aneuploidías autosómicas.
Meiosis alterada
Alrededor del 6% de los pacientes con cariotipo somático normal que consultan por infertilidad presentan alteraciones meióticas en sus células espermatogénicas, valor que puede incrementarse hasta un 17,5% en individuos con oligoastenoteratozoospermia severa. En estos casos, puede repercutir en la producción de gametos con anomalías cromosómicas que, a su vez, incrementa el riesgo de tener descendencia afecta. En este sentido, una asociación entre meiosis alterada y anomalías cromosómicas en espermatozoides ha sido claramente establecida en la literatura especializada.
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